Дефицитът на фолат и автоимунното разстройство на фолатния рецептор са основните фактори, допринасящи за безплодието и усложненията, свързани с бременността както и анормалното развитие на плода, включително структурни и функционални аномалии на мозъка.
Обогатяването на храната и добавянето на фолиева киселина преди раждането е намалило честотата на бременности с дефект на невралната тръба (NTD), но е малко вероятно да предотврати усложнения, свързани с бременността, в присъствието на фолат рецепторни автоантитела (FRAb).
По време на бременност тези автоантитела могат да блокират транспорта на фолат до плода, а при малки деца – транспорта на фолат до мозъка. Тези антитела преобладават при бременности с дефект на невралната тръба и при нарушения в развитието като синдром на церебрална фолиева недостатъчност (CFD) и разстройство от аутистичния спектър (ASD).
При последните състояния лечението с фолинова киселина показва клинично подобрение на някои от основните дефицити на ASD. Ранното тестване за фолат рецепторни автоантитела и интервенцията вероятно ще доведат до положителен резултат.
В този преглед се обсъжда първата идентификация на FRAb при жени с анамнеза за бременност с дефект на невралната тръба и връзката на FRAb с намаления фертилитет и преждевременното раждане.
Автоантитела срещу фолатен рецептор алфа (FRα) присъстват при около 70% от децата с диагноза ASD и значителен брой от тези деца отговарят на пероралната фолинова киселина с цялостни подобрения в речта, езика и социалното взаимодействие.
Диагнозата на автоимунно разстройство на фолатен рецептор чрез измерване на автоантитела срещу FRα в серума осигурява маркер с потенциал за лечение и вероятно предотвратяване на патологичните последици от автоимунното разстройство на фолатния рецептор.
Източник:
Bobrowski-Khoury, Natasha et al. “Folate Receptor Alpha Autoantibodies in Autism Spectrum Disorders: Diagnosis, Treatment and Prevention.” Journal of personalized medicine vol. 11,8 710. 24 Jul. 2021, doi:10.3390/jpm11080710